La cardiomiopatía arritmogénica, puede llevar a eventos adversos, incluyendo la muerte súbita, especialmente durante el ejercicio intenso.
Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha identificado un prometedor tratamiento para la cardiomiopatía arritmogénica, una enfermedad del músculo cardíaco responsable de hasta un 20 por ciento de las muertes súbitas registradas en atletas de élite.
El estudio, liderado por el doctor Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, y publicado en la revista 'Nature Communications', ha logrado recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos afectados por esta enfermedad incurable, reseña
Europa Press.
La cardiomiopatía arritmogénica se caracteriza por problemas en la contracción cardíaca y arritmias ventriculares malignas, lo que puede llevar a eventos adversos, incluyendo la muerte súbita, especialmente durante el ejercicio intenso.
El equipo de investigación se centró en mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), vinculadas a esta enfermedad. Descubrieron una función previamente desconocida de la PKP2 que controla la unión funcional de las células musculares del corazón.
Juan A. Bernal, el investigador principal, comentó: "Nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha".
El estudio destaca que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad, lo que resalta la importancia de comprender las bases moleculares.
Aunque se han identificado más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, aún se desconoce cuáles son patológicas. El estudio destaca que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad, lo que resalta la importancia de comprender las bases moleculares.
El tratamiento farmacológico propuesto utiliza un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP), y ha demostrado ser eficaz en un grupo específico de mutantes asociados con problemas contráctiles graves.
La doctora Nieves García-Quintáns, primera autora del estudio, señaló: "Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta podrían ser evitables en el futuro".
El doctor Bernal agradeció el apoyo público-privado del CNIC, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la Fundación Bancaria "la Caixa" y la Cátedra Real Madrid-Universidad Europea. Además, dejó la puerta abierta a la colaboración con cualquier club interesado en continuar con estas investigaciones.
