Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 5 de cada 10.000 personas se ven afectadas.
8 de junio de 2023 – La lucha por un diagnóstico preciso y un acceso oportuno a tratamientos efectivos continúa para los 350 millones de pacientes en todo el mundo que padecen enfermedades raras.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 5 de cada 10.000 personas se ven afectadas por una de las 7.000 enfermedades raras identificadas. Sin embargo, muchos de estos pacientes se enfrentan a desafíos significativos a la hora de recibir el diagnóstico adecuado y el tratamiento necesario, a menudo, cuando la enfermedad ya ha avanzado considerablemente.
En respuesta a esta preocupante situación, la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) hace un llamado a las autoridades de salud para unir fuerzas y superar los obstáculos que amenazan la calidad de vida de miles de pacientes.
Según datos de la OMS, el 72% de las personas con enfermedades raras tienen un origen genético, mientras que el resto se deriva de alergias, infecciones y causas ambientales. Estas enfermedades pueden manifestarse en forma de cáncer, trastornos hematológicos y diversos casos de enfermedades autoinmunes.
Marianela Gamboa, socia en el área de enfermedades raras de Roche, destaca que la primera barrera a la que se enfrentan las personas con enfermedades raras es recibir una evaluación médica precisa. "Un paciente puede tardar entre 8 y 10 años en obtener un diagnóstico acertado de su enfermedad, y cuanto más rara es la enfermedad, más difícil es recibir el tratamiento correcto".
Entre los desafíos en esta área, Gamboa menciona el desconocimiento por parte del personal médico debido a la rareza de estos padecimientos, la similitud de síntomas entre varias enfermedades y, en el caso de las enfermedades de origen genético (que son la mayoría), la escasez de acceso a pruebas genéticas en nuestra región debido a su alto costo.
Además, en Centroamérica y el Caribe se enfrentan a otro desafío importante: la falta de datos actualizados sobre la cantidad de pacientes que sufren de estas enfermedades.
Una vez superada la barrera del diagnóstico, muchos pacientes se encuentran con la falta de opciones terapéuticas. Se estima que solo existen tratamientos para 200 de estas enfermedades. En el caso de la disponibilidad en el sector público, Gamboa destaca que existe la percepción de que estos medicamentos suelen ser extremadamente costosos y, por lo tanto, se excluyen de las listas oficiales de medicamentos, sin tener en cuenta el impacto social y económico que conlleva el cuidado del paciente a largo plazo, tanto para la persona afectada como para la institución.
Para Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de Fedefarma, el supuesto alto costo de los medicamentos para enfermedades raras debe analizarse en un contexto de atención más amplio. "Es importante considerar la inversión en estas terapias en relación con el costo del tratamiento de un paciente extremadamente vulnerable, teniendo en cuenta las consultas con diferentes especialistas, hospitalizaciones y otras alternativas terapéuticas
