Washington, 18 ago (PL) Un grupo de científicos europeos y norteamericanos crearon un catálogo de 7,5 millones de mutaciones humanas, secuenciando genes de 60 mil 706 personas, informaron hoy fuentes especializadas.
En un artículo publicado en la revista Nature, el equipo de investigadores explicó que este catálogo facilitará la investigación y futuro tratamiento de las dolencias hereditarias, en especial si son enfermedades raras.
Por el momento, la iniciativa permitirá el estudio y diagnóstico de las cerca de cuatro mil 700 deficiencias hereditarias conocidas, que dependen de un solo gen.
Algunas de ellas son: la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia A, las hipercolesterolemias familiares, las miocardiopatías de base genética y algunos síndromes de muerte súbita.
Según los expertos, la información recogida tiene las mutaciones típicas de personas de origen africano, asiático y latino, para incluirla a los datos sobre personas de origen caucásico.
Esta variedad posibilitó la detección, entre los 20 mil genes humanos, de alrededor de tres mil 200 caracterizados por estar intactos y no acumular mutaciones.
Junto a estos genes apenas variables, hay otras 180 mil nuevas mutaciones que pueden estar implicadas en enfermedades.
En una investigación anterior a esta, el Proyecto Genoma Humano logró en 2003 secuenciar por primera vez todos los genes de una persona.
Frente a la secuenciación genética de una persona, el proyecto ha analizado dos mil 500 genomas completos. En el futuro, el UK Biobank llegará a los 500 mil.
Por otro lado, en China y Estados Unidos, con la iniciativa Precission Medicine, se elevará este número al millón o los dos millones de genomas completos secuenciados, declaró el investigador de la Universidad de Washington, Jay Shendure.
En diez años el número de genomas secuenciados llegará al menos hasta las decenas de millones y, a finales de siglo, quizás a los miles de millones.
